X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth
ORPHA:64747· X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Definitie
Een groep van zeldzame genetische perifere neuropathieën, gekenmerkt door traag progressieve sensorimotorische betrokkenheid die leidt tot spierzwakte en -atrofie en zintuiglijk verlies, vooral in distale ledematen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive