vitalwiki

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth

ORPHA:64747· X-linked Charcot-Marie-Tooth disease

Definitie

Een groep van zeldzame genetische perifere neuropathieën, gekenmerkt door traag progressieve sensorimotorische betrokkenheid die leidt tot spierzwakte en -atrofie en zintuiglijk verlies, vooral in distale ledematen.

Prevalentie
1-9 / 100 000
Overerving
X-linked dominant, X-linked recessive