X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
ORPHA:64747· X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Definition
Eine Gruppe seltener genetisch bedingter peripherer Neuropathien, die durch eine langsam fortschreitende sensorisch-motorische Beeinträchtigung gekennzeichnet sind, die zu Muskelschwäche, Atrophie und Gefühlsverlust führt und hauptsächlich die distalen Gliedmaßen betrifft.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked dominant, X-linked recessive