Preaxiale brachydactylie van digiti - syndactylie van vingers

Definitie

Een zeldzame dysostose met brachydactylie, gekenmerkt door korte digiti, hoofdzakelijk aan de preaxiale (radiale) zijde, wat resulteert in stompe duimen, korte wijsvingers en interdigitale huid tussen de eerste en tweede vingers. Er zijn geen extraskeletale manifestaties aanwezig.