Präaxiale Brachydaktylie und Syndaktylie der Finger
ORPHA:633211· ICD-10 Q73.8· Preaxial digit brachydactyly-webbed fingers
Definition
Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die sich durch kurze Finger, vorwiegend auf der präaxialen (radialen) Seite, auszeichnet. Dies führt zu verkürzten Daumen, kurzen Zeigefingern und einem kutanen Steg zwischen dem ersten und zweiten Finger. Es sind keine extraskelettalen Manifestationen vorhanden.