Distale myopathie met betrokkenheid van posterieur been en anterieur hand
ORPHA:63273· ICD-10 G71.0· FLNC-related handgrip and calf weakness-distal myopathy
Definitie
Distale myopathie aan de posterieure zijde van de benen en de anterieure zijde van de handen, ook wel ABD-filaminopathie genoemd, is een neuromusculaire aandoening gekenmerkt door een progressieve symmetrische spierzwakte van de anterieure zijde van de bovenste en de posterieure zijde van de onderste ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult