Overwegend posterieure lissencefalie - brede en platte pons en medulla oblongata - defecten van overschrijden van de middellijn-syndroom
ORPHA:572013· ICD-10 Q04.8· Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met een malformatie van centraal zenuwstelsel als belangrijk kenmerk, gekenmerkt door corticale malformaties waaronder posterieur overheersende lissencefalie en diffuse pachygyrie, alsook defecten van kruising van de middellijn, dun corpus callosum, dysplastische hippocampus, vernauwing van hersenstam met kleine pons en middenhersenen, verbreding van medulla oblongata, en klein cerebellum. Klinisch vertonen patiënten onder meer algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand met ondermaatse of afwezige spraak, axiale hypotonie, en vroeg optredende insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy