Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto de cruce de la línea media medular

Definición

Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal, caracterizado por malformaciones corticales que incluyen lisencefalia predominantemente posterior y paquigiria difusa, así como defectos de cruce de la línea media, adelgazamiento del cuerpo calloso, displasia del hipocampo, estrechamiento del tronco encefálico con protuberancia y mesencéfalo pequeños, ensanchamiento del bulbo raquídeo y cerebelo pequeño. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave con deficiencia o ausencia del habla, hipotonía axial y crisis de inicio precoz, entre otros.