Syndroom van McCune-Albright
ORPHA:562· ICD-10 Q78.1· McCune-Albright syndrome
Definitie
Een zeldzaam mozaïsch syndroom, gekenmerkt door de combinatie van twee of meer van de volgende: fibreuze dysplasie van bot (FD), hypergepigmenteerde maculae, en hyperfunctionerende endocrinopathieën (vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie, overmaat van groeihormoon, endogeen syndroom van Cushing).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood