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McCune-Albright-Syndrom

ORPHA:562· ICD-10 Q78.1· McCune-Albright syndrome

Definition

Ein seltenes Mosaiksyndrom, das durch die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: fibröse Knochendysplasie (FD), hyperpigmentierte Makula und hyperfunktionelle Endokrinopathien (vorzeitige Pubertät, Hyperthyreose, Wachstumshormonüberschuss, endogenes Cushing-Syndrom).

Prävalenz
1-9 / 1 000 000
Vererbung
Not applicable
Erkrankungsalter
Childhood