Syndroom van Marshall
ORPHA:560· ICD-10 Q87.0· Marshall syndrome
Definitie
Een malformatiesyndroom gekarakteriseerd door faciale dysmorfie, ernstige hypoplasie van neusbeenderen en frontale sinussen, oculaire betrokkenheid, vroeg aanvangend gehoorverlies, skeletale en anhidrotische ectodermale anomalieën en kleine gestalte met spondylo-epifysaire dysplasie en vroeg aanvangende osteoartritis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal