Síndrome de Marshall
ORPHA:560· ICD-10 Q87.0· Marshall syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, anomalías esqueléticas y ectodérmicas anhidróticas, y talla baja con displasia espondiloepifisaria, así como artrosis de inicio precoz.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal