Familiaal cutaan collagenoom

Definitie

Familiaal cutaan collagenoom is een bindweefselnaevus die gekarakteriseerd wordt door meerdere, vleeskleurige asymptomatische noduli, symmetrisch verdeeld op de romp en de bovenarmen (voornamelijk het bovenste twee derde deel van de rug), en die zich manifesteert rond de adolescentie. Huidbiopsie toont een accumulatie van collageenvezels met reductie van het aantal elastische vezels. Hartanomalieën kunnen waargenomen worden. Familiaal cutaan collagenoom volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.