Collagenoma cutaneo familiare
ORPHA:53296· ICD-10 L94.8· Familial cutaneous collagenoma
Definizione
Il collagenoma cutaneo familiare è un nevo del tessuto connettivo caratterizzato da noduli asintomatici multipli di colore carne, localizzati in maniera simmetrica sul tronco e sugli avambracci (prevalentemente sui due terzi superiori della schiena), che esordisce durante l'adolescenza. La biopsia cutanea evidenzia un accumulo di fibre di collagene ed una riduzione delle fibre elastiche. Sono state osservate anomalie cardiache. Il collagenoma cutaneo familiare ha una trasmissione autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent