Syndroom van Lamb-Shaffer
ORPHA:530983· ICD-10 Q87.8· Lamb-Shaffer syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand en spraakachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals onder meer boller voorhoofd, epicanthusplooien, strabisme, ingezakte neusbrug, kort filtrum, oorafwijkingen, micrognathie, of ruimtegebrek van tanden). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn gedragsproblemen (stereotiepe bewegingen, agressie, angst, autismespectrumstoornis), skeletanomalieën (waaronder scoliose, pectus carinatum of kippenborst, clinodactylie van vingers en tenen), en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy