Sindrome di Lamb-Shaffer
ORPHA:530983· ICD-10 Q87.8· Lamb-Shaffer syndrome
Definizione
La sindrome di Lamb-Shaffer (LAMSHF) è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e del linguaggio, disabilità intellettiva di grado variabile e dismorfismi facciali (fronte bombata, epicanto, strabismo, sella nasale infossata, filtro corto, anomalie delle orecchie, micrognazia, denti affastellati). I pazienti possono presentare anche anomalie comportamentali (stereotipie, aggressività, ansia, disturbi dello spettro autistico), anomalie scheletriche (scoliosi, pectus carinatum, clinodattilia delle mani e dei piedi) e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy