Acute bilirubine-encefalopathie

Definitie

Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door lethargie, hypotonie, voedingsproblemen, opisthotonus, en een typisch schel gehuil te wijten aan accumulatie van bilirubine in globus pallidus, subthalamische kernen, en andere hersengebieden, als gevolg van ernstige neonatale niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie. Aanvang van symptomen vindt doorgaans plaats tijdens de eerste drie tot vijf dagen na de geboorte. Bijkomende kenmerken zijn onder meer koorts, apneu, insulten, en coma. Vooral respiratoir falen of refractaire insulten kunnen leiden tot een fatale uitkomst.