Maple syrup urine disease

Definitie

Een zeldzame, erfelijke stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme, doorgaans gekarakteriseerd door voedingsproblemen, lethargie, braken, en een geur van ahornsiroop in het cerumen (oorsmeer) (en later in de urine) die kort na de geboorte wordt opgemerkt, gevolgd door progressieve encefalopathie en centraal respiratoir falen indien onbehandeld. De vier overlappende fenotypische subtypes zijn klassieke, intermediaire, intermitterende en thiamineresponsieve MSUD.