Malattia delle urine a sciroppo d'acero
ORPHA:511· ICD-10 E71.0· Maple syrup urine disease
Definizione
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d'acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un'encefalopatia progressiva e un'insufficienza respiratoria centrale. I quattro sottotipi fenotipici in sovrapposizione sono la MSUD classica, intermedia, intermittente e tiamina-sensibile (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal