Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met adrenale insufficiëntie

Definitie

Een zeldzame aandoening met multisystemische betrokkenheid en glomerulopathie, gekarakteriseerd door progressief steroïdresistent nefrotisch syndroom, doorgaans geassocieerd met focale segmentale glomerulosclerose, alsook primaire bijnierschorsinsufficiëntie met calcificatie van bijnier. Aanvangsleeftijd en verloop van de ziekte zijn variabel, met sommige gevallen die zich presenteren als ernstige hydrops foetalis, terwijl de meeste patiënten zich presenteren in de zuigelingentijd of vroege kindertijd en binnen enkele jaren progressie vertonen naar terminaal nierfalen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer ichthyosis, primaire hypothyreoïdie, hypogonadisme, immuundeficiëntie, en neurologische manifestaties (zoals cognitieve functiestoornis, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, of insulten).