Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz

Definition

Eine seltene Erkrankung mit multisystemischer Beteiligung und Glomerulopathie, die durch ein progressives steroidresistentes nephrotisches Syndrom gekennzeichnet ist, das typischerweise mit einer fokalen segmentalen Glomerulosklerose und einer primären Nebenniereninsuffizienz mit Nebennierenverkalkung einhergeht. Das Manifestationsalter und der Krankheitsverlauf sind variabel; einige Fälle manifestieren sich als schwerer fetaler Hydrops, während die meisten Patienten im Säuglings- oder Kleinkindesalter erkranken und innerhalb weniger Jahre eine terminale Niereninsuffizienz entwickeln. Weitere Merkmale sind Ichthyose, primäre Hypothyreose, Hypogonadismus, Immundefizienz und neurologische Manifestationen (wie kognitive Beeinträchtigung, Ataxie, Schallempfindungsschwerhörigkeit oder Krampfanfälle).