Omfalocele - hernia diaphragmatica - cardiovasculaire anomalieën - radiale straal defect-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door een grote omfalocele die lever en dunne darm bevat, hernia diafragmatica, cardiovasculaire anomalieen (e.g. coarctatie van aorta), variabele ledemaatmalformaties (waaronder radio-ulnaire synostose, agenesie van radius en/of duim, gegeneraliseerde syndactylie, en numerieke reductie van tenen), en dysmorfe gelaatskenmerken. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer unilaterale afwezigheid van arteria umbilicalis (navelslagader), intestinale malrotatie, hypoplastische ovaria, en unilaterale agenesie van nier. De aandoening is meestal fataal in de neonatale periode.