Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine große Omphalozele (die Leber und Dünndarm umfasst), eine Zwerchfellhernie, kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenkoarktation), variable Fehlbildungen der Extremitäten (einschließlich Radioulnar-Synostose, Agenesie der Speiche und/oder des Daumens, generalisierte Syndaktylie und numerische Reduktion der Zehen) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind u. a. das einseitige Fehlen der Nabelarterie, Darmmalrotation, hypoplastische Eierstöcke und einseitige Nierenagenesie. Die Störung verläuft in der Regel in der Neugeborenenperiode tödlich.