Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 27

Definitie

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door een variabel klinisch fenotype met onder meer infantiele aanvang van epileptische encefalopathie, hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, niet-gedijen, complexe bewegingsstoornis, en betrokkenheid van lever, alsook aanvang in de kindertijd van ernstige myoclonusepilepsie, cognitieve aftakeling, progressief verlies van gehoor- en gezichtsvermogen, en progressieve tetraparese. Het lactaatgehalte in serum is mogelijk verhoogd, en beeldvorming van hersenen toont variabele atrofie en afwijkingen van witte stof.