Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27

Definizione

Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzato da un fenotipo clinico variabile che comprende l'encefalopatia epilettica ad esordio infantile, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo globale e della crescita, le anomalie dei movimenti complessi, l'interessamento epatico, l'epilessia mioclonica grave ad esordio infantile, il declino cognitivo, la compromissione progressiva dell'udito e della vista, e la tetraparesi progressiva. I livelli di lattato nel siero possono essere elevati. Le neuroimmagini evidenziano un'atrofia cerebrale variabile e anomalie della sostanza bianca.