Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis
ORPHA:455· ICD-10 Q80.8· Superficial epidermolytic ichthyosis
Definitie
Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis (SEI) is een zeldzame keratinopathische ichthyosis (KI; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van oppervlakkige blaren en erosies bij de geboorte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal