Geïsoleerde tracheo-oesofageale fistel
ORPHA:454750· ICD-10 Q39.2· Isolated tracheoesophageal fistula
Definitie
Een zeldzame, congenitale malformatie van oesofagus, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een abnormale verbinding tussen slokdarm en luchtpijp (doorgaans ter hoogte van onderste cervicale of bovenste thoracale deel en opwaarts helend naar trachea), zonder concomitante atresie van oesofagus. Afhankelijk van de omvang van het lumen varieert de presentatie van neonatale episodes van verstikking en cyanose bij voeden tot subtiele symptomen van piepende ademhaling en recidiverende respiratoire infecties in de kindertijd of vroege volwassenheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal