Intra-uteriene groeiachterstand - kleine gestalte - diabetes met aanvang in de vroege volwassenheid-syndroom
ORPHA:436144· ICD-10 Q87.1· Intrauterine growth restriction-short stature-early adult-onset diabetes syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische endocriene aandoening, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, falen van adolescente groeispurt met proportioneel kleine gestalte in de volwassenheid, insulineresistentie, en diabetes met aanvang in de vroege volwassenheid. Minimale subluxatie van vijfde metacarpaal-falangeaal gewricht werd reeds gerapporteerd, terwijl metafysaire dysplasie afwezig is. Testiculair volume is laag, maar fertiliteit is normaal. Er is geen bewijs van primaire bijnierschorsinsufficiëntie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal