Sindrome ritardo della crescita prenatale-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta

Definizione

Si tratta di un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da un ritardo della crescita prenatale, mancato scatto della crescita nell'adolescenza con statura adulta bassa proporzionata, resistenza all'insulina e diabete ad esordio nella prima età adulta. La malattia può associarsi ad una minima sublussazione della quinta articolazione metacarpo-falangea. I pazienti non presentano displasia metafisaria. Il volume dei testicoli è ridotto, ma la fertilità è normale. I pazienti non presentano insufficienza surrenale primitiva.