Gyrate atrofie van choroidea en retina
ORPHA:414· ICD-10 E72.4· Gyrate atrophy of choroid and retina
Definitie
Gyrate atrofie van choroidea en retina (GACR) is een zeer zeldzame, erfelijke retinale dystrofie, die gekarakteriseerd wordt door progressieve chorioretinale atrofie, myopie en vroeg cataract.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood