Familiale geïsoleerde trichomegalie
ORPHA:411788· ICD-10 Q84.2· Familial isolated trichomegaly
Definitie
Familiale geïsoleerde trichomegalie is een zeldzame, genetische haaranomalie die gekarakteriseerd wordt door een verlengde anagene fase (groeifase) van de haren van de wimpers, met als gevolg een extreme groei van de wimpers die kan leiden tot irritatie van het hoornvlies. Toegenomen groei van haar op andere delen van het gezicht (wenkbrauwen, wangen, voorhoofd) en/of het lichaam (borst, armen, benen) kan geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal