X-gebonden hyperostose van calvaria

Definitie

X-gebonden hyperostose van het schedeldak is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door goedaardige, geïsoleerde verdikking van het schedeldak die zich manifesteert met uitgesproken frontopariëtale botten, een hoog voorhoofd met verdikte richels aan de metopische en sagittale suturen, laterale frontale uitsteeksels, en faciale dysmorfie bestaande uit een platte neuswortel en een korte wipneus. Verhoogde intracraniële druk en beklemming van hersenzenuwen zijn niet geassocieerd. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.