Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X
ORPHA:391327· ICD-10 M85.2· X-linked calvarial hyperostosis
Definizione
L'iperostosi della volta cranica legata all'X è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da un ispessimento benigno isolato del calvario, che si manifesta con la prominenza delle ossa fronto-parietali, fronte alta con cresta metopica e sagittale, prominenze frontali laterali e dismorfismi facciali (radice nasale piatta e naso corto con punta rivolta verso l'alto). Non si associa ad un aumento della pressione intracranica o ad intrappolamento dei nervi cranici. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal