vitalwiki

Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X

ORPHA:391327· ICD-10 M85.2· X-linked calvarial hyperostosis

Definizione

L'iperostosi della volta cranica legata all'X è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da un ispessimento benigno isolato del calvario, che si manifesta con la prominenza delle ossa fronto-parietali, fronte alta con cresta metopica e sagittale, prominenze frontali laterali e dismorfismi facciali (radice nasale piatta e naso corto con punta rivolta verso l'alto). Non si associa ad un aumento della pressione intracranica o ad intrappolamento dei nervi cranici. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal