Syndroom van Andersen-Tawil
ORPHA:37553· ICD-10 G72.3· Andersen-Tawil syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door periodieke spierverlamming, verlenging van het QT-interval met verschillende ventriculaire aritmieën (die leiden tot vatbaarheid voor plotse hartdood), en typische fysieke kenmerken: kleine gestalte, scoliose, laagstaande oren, hypertelorisme, brede neuswortel, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, en syndactylie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood