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Syndrome d'Andersen-Tawil

ORPHA:37553· ICD-10 G72.3· Andersen-Tawil syndrome

Définition

Maladie rare caractérisée par une paralysie musculaire périodique, un allongement de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (entraînant une prédisposition à la mort subite par arrêt cardiaque) et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d'implantation basse, hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie et syndactylie.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Childhood