Syndrome d'Andersen-Tawil
ORPHA:37553· ICD-10 G72.3· Andersen-Tawil syndrome
Définition
Maladie rare caractérisée par une paralysie musculaire périodique, un allongement de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (entraînant une prédisposition à la mort subite par arrêt cardiaque) et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d'implantation basse, hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie et syndactylie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood