Syndroom van Zimmermann-Laband
ORPHA:3473· ICD-10 Q87.8· Zimmermann-Laband syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door fibromatose van tandvlees, ruwe gelaatstrekken, en afwezigheid of hypoplasie van nagels of terminale falangen van handen en voeten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal