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Syndrome de Zimmermann-Laband

ORPHA:3473· ICD-10 Q87.8· Zimmermann-Laband syndrome

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une fibromatose gingivale, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal