Syndroom van Wilson-Turner
ORPHA:3459· ICD-10 Q87.8· Wilson-Turner syndrome
Definitie
Syndroom van Wilson-Turner (WTS) is een zeer zeldzame X-gebonden multisystemische genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, rompobesitas, gynaecomastie, hypogonadisme, dysmorfe gezichtskenmerken en een kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood