Congenitale spierdystrofie met deficiëntie van integrine alfa-7
ORPHA:34520· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency
Definitie
Congenitale spierdystrofie met integrine alfa-7-deficiëntie is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van een anomalie van extracellulair matrixproteïne, en wordt gekarakteriseerd door vroege motorische ontwikkelingsachterstand en spierzwakte met milde toename van creatinekinase in het serum, mogelijk gevolgd door een progressief ziekteverloop met zwakheid en atrofie van voornamelijk proximale spieren, regressie van motorische ontwikkeling, scoliose en respiratoire insufficiëntie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal