Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
ORPHA:34520· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency
Definición
La distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a una anomalía de la proteína de la matriz extracelular. Está caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano y debilidad muscular con leve incremento de la creatinquinasa sérica, que puede ir seguida por un curso progresivo de la enfermedad con debilidad y atrofia muscular predominantemente proximal, regresión del desarrollo motor, escoliosis e insuficiencia respiratoria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal