MMEP-syndroom
ORPHA:3434· ICD-10 Q87.8· MMEP syndrome
Definitie
Een congenitale syndromale vorm van gespleten hand/voet-malformatie (SHFM). MMEP-syndroom wordt gekenmerkt door microcefalie, microftalmie, ectrodactylie van onderste ledematen, en prognathie. Intellectuele achterstand werd gerapporteerd. MMEP-syndroom wordt beschouwd als een zeer zeldzame aandoening, maar de precieze prevalentie is vooralsnog niet gekend. De etiologie is niet goed gekend. Er werd aangetoond dat ontregeling van het gen voor sorterend nexine 3 (SNX3; 6q21) een causale rol speelt in MMEP, hoewel dit niet werd bevestigd in recente studies.
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal