Síndrome MMEP
ORPHA:3434· ICD-10 Q87.8· MMEP syndrome
Definición
Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. También se ha descrito déficit intelectual. El síndrome MMEP es un trastorno muy poco frecuente, aunque se desconoce la prevalencia exacta. La etiología no se comprende completamente. Se ha demostrado que la interrupción del gen clasificador de la nexina 3 (SNX3; 6q21) desempeña un papel causal en MMEP, aunque no se ha podido confirmar.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal