Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
ORPHA:343· ICD-10 E85.0· Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
Definitie
Een zeldzame, auto-inflammatoire aandoening en een vorm van deficiëntie van mevalonaatkinase (MVK), gekenmerkt door periodieke koortsaanvallen en een systemische ontstekingsreactie (cervicale lymfadenopathie, abdominale pijn, braken, diarree, artralgie, en huidmanifestaties).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy