Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
ORPHA:343· ICD-10 E85.0· Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
Définition
Maladie auto-inflammatoire rare, forme de déficit en mévalonate kinase (MKD), caractérisée par des accès périodiques de fièvre et une réaction inflammatoire systémique (lymphadénopathie cervicale, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, arthralgie et signes cutanés).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy