Syndroom van Urban-Rogers-Meyer

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, obesitas, genitale afwijkingen, en contracturen van hand en/of teen. Het werd beschreven bij twee broers en één geïsoleerd geval. De patiënten vertonen ook gegeneraliseerde osteoporose en een voorgeschiedenis van frequente fracturen. Dit syndroom is gelijkaardig aan syndroom van Prader-Willi, maar contracturen van hand en osteoporose, samen met afwezigheid van hypotonie, geven aan dat dit een verschillende entiteit is.