Síndrome de Urban-Rogers-Meyer
ORPHA:3409· ICD-10 Q87.8· Urban-Rogers-Meyer syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos de los pies. Los pacientes también presentan osteoporosis generalizada y antecedentes de fracturas frecuentes. Este síndrome es similar al síndrome de Prader-Willi, pero las contracturas de la mano y la osteoporosis, junto con la falta de hipotonía, indican que se trata de una entidad diferente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy