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Síndrome de Urban-Rogers-Meyer

ORPHA:3409· ICD-10 Q87.8· Urban-Rogers-Meyer syndrome

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos de los pies. Los pacientes también presentan osteoporosis generalizada y antecedentes de fracturas frecuentes. Este síndrome es similar al síndrome de Prader-Willi, pero las contracturas de la mano y la osteoporosis, junto con la falta de hipotonía, indican que se trata de una entidad diferente.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Infancy