Trichodysplasie - xerodermie-syndroom
ORPHA:3361· ICD-10 L67.8· Trichodysplasia-xeroderma syndrome
Definitie
Trichodysplasie - xerodermie-syndroom is een uiterst zeldzame, syndromale anomalie van de haarschacht die gekarakteriseerd wordt door schaars, grof, broos, uitermate droog en traag groeiend hoofdhaar, schaars oksel- en schaamhaar, schaarse of afwezige wimpers en wenkbrauwen, en een droge huid. Analyse van haarschachten toont pili torti, longitudinale splijting, groeven, vervelling en afschilfering. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal