Trichodentaal syndroom
ORPHA:3351· ICD-10 Q82.4· Trichodental syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van schaars, fijn, droog, traag groeiend haar met variabele dentale afwijkingen, waaronder oligodontie, kegelvormige snijtanden, en holle gebitselementen. Milde intellectuele achterstand, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood