Oculo-ectodermaal syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door aplasia cutis congenita en epibulbaire dermoïden. Getroffen individuen presenteren zich voornamelijk met multipele, asymmetrisch verdeelde, haarloze, niet-littekenvormende, atrofische, congenitale laesies van de scalp en unilaterale of bilaterale epibulbaire dermoïden met of zonder andere ooganomalieën (waaronder strabisme, nystagmus, microcornea en microftalmie). Coloboom van ooglid, acrochordons, en lineaire/cutane hyperpigmentatie, meestal langs de lijnen van Blaschko, kunnen ook aanwezig zijn. Reuscelgranulomen van kaak en niet-ossificerende fibromen van pijpbeenderen worden vaak waargenomen bij individuen vanaf de leeftijd van vijf jaar. Bijkomende en variabele klinische kenmerken die werden gerapporteerd bij sommige patiënten zijn onder meer groeifalen, neurologische ontwikkelingsachterstand, epilepsie, leermoeilijkheden, gedragsafwijkingen, lymfoedeem, macrocefalie, cardiovasculaire defecten, asymmetrie van het aangezicht en milde dysmorfie.