Síndrome oculoectodérmico

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita y dermoides epibulbares. Los pacientes presentan principalmente lesiones congénitas atróficas, múltiples, asimétricamente distribuidas, sin pelo y no cicatriciales en el cuero cabelludo, y dermoides epibulbares uni- o bilaterales con o sin otras anomalías oculares (incluyendo estrabismo, nistagmo, microcórnea y microftalmia). También puede asociar coloboma palpebral, acrocordones e hiperpigmentación lineal cutánea, generalmente siguiendo las líneas de Blaschko. En pacientes a partir de los 5 años de edad, es común observar granulomas de células gigantes mandibulares y fibromas no osificantes de los huesos largos. También se han descrito en algunos pacientes otras características clínicas adicionales y variables, incluyendo fallo de medro, retraso del neurodesarrollo, epilepsia, dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta, linfedema, macrocefalia, defectos cardiovasculares y leve dismorfia y asimetría facial.