Ziekte van Farber
ORPHA:333· ICD-10 E75.2· Farber disease
Definitie
Een ziekte van het subcutane weefsel, gekarakteriseerd door een spectrum van klinische tekenen gaande van de klassieke triade van pijnlijke en progressief misvormde gewrichten, onderhuidse noduli, en progressieve heesheid (vanwege betrokkenheid van de larynx) die zich voordoet in de zuigelingentijd, tot variërende fenotypes met respiratoire en neurologische betrokkenheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal